Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.46126238G>C | CA410543293 | COL6A2 | c.2422+1G>C (n.2422+1G>C) n.2499+1G>C n.2506+1G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46126238G>A | CA10603558 | COL6A2 | c.2422+1G>A (n.2422+1G>A) n.2499+1G>A n.2506+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |