| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.27778906G>A | CA8454823 | NOS2 | c.*601C>T (n.*601C>T) c.1003C>T (n.1003C>T) c.316-4455C>T (n.316-4455C>T) c.1152C>T (p.Asp384=) n.1125C>T c.1155C>T (p.Asp385=) c.1038C>T (p.Asp346=) c.489C>T (p.Asp163=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27778906G>T | CA398306551 | NOS2 | c.*601C>A (n.*601C>A) c.1003C>A (n.1003C>A) c.316-4455C>A (n.316-4455C>A) c.1152C>A (p.Asp384Glu) n.1125C>A c.1155C>A (p.Asp385Glu) c.1038C>A (p.Asp346Glu) c.489C>A (p.Asp163Glu) | dbSNP |
| 17 | g.27778906G= | CA2254012808 | NOS2 | c.*601C= (n.*601C=) c.1003C= (n.1003C=) c.316-4455C= (n.316-4455C=) c.1152C= (p.Asp384=) n.1125C= c.1155C= (p.Asp385=) c.1038C= (p.Asp346=) c.489C= (p.Asp163=) | dbSNP |