| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108256340G>A | CA286741 | ATM | c.2250G>A (p.Lys750=) c.*1721G>A (n.*1721G>A) n.2384G>A n.2400G>A n.1745G>A c.*1185G>A (n.*1185G>A) c.2085G>A (p.Lys695=) c.1206G>A (p.Lys402=) c.942G>A (p.Lys314=) n.2983G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256340G>C | CA382539314 | ATM | c.2250G>C (p.Lys750Asn) c.*1721G>C (n.*1721G>C) n.2384G>C n.2400G>C n.1745G>C c.*1185G>C (n.*1185G>C) c.2085G>C (p.Lys695Asn) c.1206G>C (p.Lys402Asn) c.942G>C (p.Lys314Asn) n.2983G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.108256340G>T | CA382539310 | ATM | c.2250G>T (p.Lys750Asn) c.*1721G>T (n.*1721G>T) n.2384G>T n.2400G>T n.1745G>T c.*1185G>T (n.*1185G>T) c.2085G>T (p.Lys695Asn) c.1206G>T (p.Lys402Asn) c.942G>T (p.Lys314Asn) n.2983G>T | dbSNP |