Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.37450958A>T | CA2388476115 | DYRK1A | c.11-21726A>T (n.11-21726A>T) c.-78+20558A>T (n.-78+20558A>T) c.-77-21726A>T (n.-77-21726A>T) c.-148-5172A>T (n.-148-5172A>T) n.696-21726A>T n.192+20558A>T | dbSNP |
21 | g.37450958A>C | CA749125073 | DYRK1A | c.11-21726A>C (n.11-21726A>C) c.-78+20558A>C (n.-78+20558A>C) c.-77-21726A>C (n.-77-21726A>C) c.-148-5172A>C (n.-148-5172A>C) n.696-21726A>C n.192+20558A>C | dbSNP |
21 | g.37450958A>G | CA14886235 | DYRK1A | c.11-21726A>G (n.11-21726A>G) c.-78+20558A>G (n.-78+20558A>G) c.-77-21726A>G (n.-77-21726A>G) c.-148-5172A>G (n.-148-5172A>G) n.696-21726A>G n.192+20558A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |