Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.29945075T>A | CA363048431 | HLA-A | c.912T>A (p.Ser304Arg) n.2427T>A c.*13T>A (n.*13T>A) c.1029T>A (p.Ser343Arg) n.1849T>A n.2325T>A n.1747T>A c.1047T>A (p.Ser349Arg) n.1883T>A c.945T>A (p.Ser315Arg) c.896-376T>A (n.896-376T>A) n.1288T>A n.1270T>A n.1268T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29945075T>C | CA3693702 | HLA-A | c.912T>C (p.Ser304=) n.2427T>C c.*13T>C (n.*13T>C) c.1029T>C (p.Ser343=) n.1849T>C n.2325T>C n.1747T>C c.1047T>C (p.Ser349=) n.1883T>C c.945T>C (p.Ser315=) c.896-376T>C (n.896-376T>C) n.1288T>C n.1270T>C n.1268T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29945075T>G | CA363048433 | HLA-A | c.912T>G (p.Ser304Arg) n.2427T>G c.*13T>G (n.*13T>G) c.1029T>G (p.Ser343Arg) n.1849T>G n.2325T>G n.1747T>G c.1047T>G (p.Ser349Arg) n.1883T>G c.945T>G (p.Ser315Arg) c.896-376T>G (n.896-376T>G) n.1288T>G n.1270T>G n.1268T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |