Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.29944571A>G | CA3693643 | HLA-A | c.895+174A>G (n.895+174A>G) n.1923A>G c.1001A>G (p.His334Arg) c.967A>G (p.Thr323Ala) n.1345A>G n.1821A>G n.1243A>G c.883A>G (p.Thr295Ala) n.1208A>G n.1210A>G n.784A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29944571A>C | CA363047970 | HLA-A | c.895+174A>C (n.895+174A>C) n.1923A>C c.1001A>C (p.His334Pro) c.967A>C (p.Thr323Pro) n.1345A>C n.1821A>C n.1243A>C c.883A>C (p.Thr295Pro) n.1208A>C n.1210A>C n.784A>C | dbSNP gnomAD v4 |