Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.29944520A>G | CA3693625 | HLA-A | c.895+123A>G (n.895+123A>G) n.1872A>G c.950A>G (p.His317Arg) c.916A>G (p.Ile306Val) n.1294A>G n.1770A>G n.1192A>G c.832A>G (p.Ile278Val) n.1157A>G n.1159A>G n.733A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29944520A>C | CA363047758 | HLA-A | c.895+123A>C (n.895+123A>C) n.1872A>C c.950A>C (p.His317Pro) c.916A>C (p.Ile306Leu) n.1294A>C n.1770A>C n.1192A>C c.832A>C (p.Ile278Leu) n.1157A>C n.1159A>C n.733A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |