| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.29944503T>G | CA363047702 | HLA-A | c.895+106T>G (n.895+106T>G) n.1855T>G c.933T>G (p.Ala311=) c.899T>G (p.Leu300Arg) n.1277T>G n.1753T>G n.1175T>G c.815T>G (p.Leu272Arg) n.1140T>G n.1142T>G n.716T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.29944503T>C | CA3693621 | HLA-A | c.895+106T>C (n.895+106T>C) n.1855T>C c.933T>C (p.Ala311=) c.899T>C (p.Leu300Pro) n.1277T>C n.1753T>C n.1175T>C c.815T>C (p.Leu272Pro) n.1140T>C n.1142T>C n.716T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29944503T>A | CA3693622 | HLA-A | c.895+106T>A (n.895+106T>A) n.1855T>A c.933T>A (p.Ala311=) c.899T>A (p.Leu300Gln) n.1277T>A n.1753T>A n.1175T>A c.815T>A (p.Leu272Gln) n.1140T>A n.1142T>A n.716T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |