| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11111557C>T | CA032111 | LDLR | c.1362C>T (p.Cys454=) c.1104C>T (p.Cys368=) c.984C>T (p.Cys328=) c.1358C>T c.600C>T (p.Cys200=) c.981C>T (p.Cys327=) c.723C>T (p.Cys241=) n.103C>T c.584C>T n.1254C>T n.1221C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111557C>A | CA10585306 | LDLR | c.1362C>A (p.Cys454Ter) c.1104C>A (p.Cys368Ter) c.984C>A (p.Cys328Ter) c.1358C>A c.600C>A (p.Cys200Ter) c.981C>A (p.Cys327Ter) c.723C>A (p.Cys241Ter) n.103C>A c.584C>A n.1254C>A n.1221C>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11111557C= | CA2322770725 | LDLR | c.1362C= (p.Cys454=) c.1104C= (p.Cys368=) c.984C= (p.Cys328=) c.1358C= c.600C= (p.Cys200=) c.981C= (p.Cys327=) c.723C= (p.Cys241=) n.103C= c.584C= n.1254C= n.1221C= | dbSNP |