Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.29943002G>A | CA136020508 | HLA-A | c.319G>A (p.Gly107Ser) n.595G>A c.235G>A (p.Gly79Ser) n.66C>T n.319G>A n.321G>A n.177+148G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.29943002G>C | CA3693195 | HLA-A | c.319G>C (p.Gly107Arg) n.595G>C c.235G>C (p.Gly79Arg) n.66C>G n.319G>C n.321G>C n.177+148G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29943002G>T | CA363289733 | HLA-A | c.319G>T (p.Gly107Cys) n.595G>T c.235G>T (p.Gly79Cys) n.66C>A n.319G>T n.321G>T n.177+148G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29943002G= | CA1618524373 | HLA-A | c.319G= (p.Gly107=) n.595G= c.235G= (p.Gly79=) n.66C= n.319G= n.321G= n.177+148G= | dbSNP |