| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.29942994C>G | CA363289714 | HLA-A | c.311C>G (p.Thr104Ser) n.587C>G c.227C>G (p.Thr76Ser) n.74G>C n.311C>G n.313C>G n.177+140C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942994C>A | CA136020406 | HLA-A | c.311C>A (p.Thr104Asn) n.587C>A c.227C>A (p.Thr76Asn) n.74G>T n.311C>A n.313C>A n.177+140C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942994C>T | CA3693183 | HLA-A | c.311C>T (p.Thr104Ile) n.587C>T c.227C>T (p.Thr76Ile) n.74G>A n.311C>T n.313C>T n.177+140C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |