Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.29942994C>GCA363289714HLA-Ac.311C>G (p.Thr104Ser)
n.587C>G
c.227C>G (p.Thr76Ser)
n.74G>C
n.311C>G
n.313C>G
n.177+140C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942994C>ACA136020406HLA-Ac.311C>A (p.Thr104Asn)
n.587C>A
c.227C>A (p.Thr76Asn)
n.74G>T
n.311C>A
n.313C>A
n.177+140C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942994C>TCA3693183HLA-Ac.311C>T (p.Thr104Ile)
n.587C>T
c.227C>T (p.Thr76Ile)
n.74G>A
n.311C>T
n.313C>T
n.177+140C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched