Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.29942990G>A | CA136020358 | HLA-A | c.307G>A (p.Gly103Arg) n.583G>A c.223G>A (p.Gly75Arg) n.78C>T n.307G>A n.309G>A n.177+136G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942990G>C | CA3693178 | HLA-A | c.307G>C (p.Gly103Arg) n.583G>C c.223G>C (p.Gly75Arg) n.78C>G n.307G>C n.309G>C n.177+136G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942990G>T | CA363289702 | HLA-A | c.307G>T (p.Gly103Trp) n.583G>T c.223G>T (p.Gly75Trp) n.78C>A n.307G>T n.309G>T n.177+136G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942990G= | CA1618524308 | HLA-A | c.307G= (p.Gly103=) n.583G= c.223G= (p.Gly75=) n.78C= n.307G= n.309G= n.177+136G= | dbSNP |