| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.6415626C>G | CA998196714 | HES2 | c.*3247G>C (n.*3247G>C) c.142-2344G>C (n.142-2344G>C) n.116+890G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6415626C>T | CA10762244 | HES2 | c.*3247G>A (n.*3247G>A) c.142-2344G>A (n.142-2344G>A) n.116+890G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6415626C>A | CA1139773718 | HES2 | c.*3247G>T (n.*3247G>T) c.142-2344G>T (n.142-2344G>T) n.116+890G>T | dbSNP gnomAD v4 |