Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.154167941C>T | CA232701 | TPM3 | c.601+2459G>A (n.601+2459G>A) n.631+2459G>A c.664+2459G>A (n.664+2459G>A) c.743+1364G>A (n.743+1364G>A) c.*380+2459G>A (n.*380+2459G>A) c.855-1G>A (n.855-1G>A) c.223+1364G>A c.685+2459G>A c.775+2459G>A (n.775+2459G>A) c.394+2459G>A (n.394+2459G>A) n.554+2459G>A c.589+2459G>A (n.589+2459G>A) c.616+2459G>A (n.616+2459G>A) n.782+2459G>A n.2678+2459G>A n.349+2459G>A c.466+2459G>A (n.466+2459G>A) n.790+2459G>A c.854+1364G>A (n.854+1364G>A) c.744-1G>A (n.744-1G>A) n.759+2459G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154167941C>G | CA30766320 | TPM3 | c.601+2459G>C (n.601+2459G>C) n.631+2459G>C c.664+2459G>C (n.664+2459G>C) c.743+1364G>C (n.743+1364G>C) c.*380+2459G>C (n.*380+2459G>C) c.855-1G>C (n.855-1G>C) c.223+1364G>C c.685+2459G>C c.775+2459G>C (n.775+2459G>C) c.394+2459G>C (n.394+2459G>C) n.554+2459G>C c.589+2459G>C (n.589+2459G>C) c.616+2459G>C (n.616+2459G>C) n.782+2459G>C n.2678+2459G>C n.349+2459G>C c.466+2459G>C (n.466+2459G>C) n.790+2459G>C c.854+1364G>C (n.854+1364G>C) c.744-1G>C (n.744-1G>C) n.759+2459G>C | dbSNP |
1 | g.154167941C>A | CA30766319 | TPM3 | c.601+2459G>T (n.601+2459G>T) n.631+2459G>T c.664+2459G>T (n.664+2459G>T) c.743+1364G>T (n.743+1364G>T) c.*380+2459G>T (n.*380+2459G>T) c.855-1G>T (n.855-1G>T) c.223+1364G>T c.685+2459G>T c.775+2459G>T (n.775+2459G>T) c.394+2459G>T (n.394+2459G>T) n.554+2459G>T c.589+2459G>T (n.589+2459G>T) c.616+2459G>T (n.616+2459G>T) n.782+2459G>T n.2678+2459G>T n.349+2459G>T c.466+2459G>T (n.466+2459G>T) n.790+2459G>T c.854+1364G>T (n.854+1364G>T) c.744-1G>T (n.744-1G>T) n.759+2459G>T | dbSNP |