| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48492505C>A | CA269535777 | FBN1 | c.2810G>T (p.Cys937Phe) n.1484G>T c.637-17855G>T (n.637-17855G>T) | dbSNP |
| 15 | g.48492505C>T | CA16606971 | FBN1 | c.2810G>A (p.Cys937Tyr) n.1484G>A c.637-17855G>A (n.637-17855G>A) | ClinVar dbSNP |