| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.42127895G>T | CA10264774 | CYP2D6 | c.730C>A (n.730C>A) c.932C>A (p.Ser311Ter) c.779C>A (p.Ser260Ter) c.550C>A (n.550C>A) c.866C>A (p.Ser289Ter) n.1656C>A c.788C>A (p.Ser263Ter) c.844-261C>A (n.844-261C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42127895G>A | CA10264773 | CYP2D6 | c.730C>T (n.730C>T) c.932C>T (p.Ser311Leu) c.779C>T (p.Ser260Leu) c.550C>T (n.550C>T) c.866C>T (p.Ser289Leu) n.1656C>T c.788C>T (p.Ser263Leu) c.844-261C>T (n.844-261C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 22 | g.42127895G= | CA2406578762 | CYP2D6 | c.730C= (n.730C=) c.932C= (p.Ser311=) c.779C= (p.Ser260=) c.550C= (n.550C=) c.866C= (p.Ser289=) n.1656C= c.788C= (p.Ser263=) c.844-261C= (n.844-261C=) | dbSNP |
| 22 | g.42127895G>C | CA411772548 | CYP2D6 | c.730C>G (n.730C>G) c.932C>G (p.Ser311Trp) c.779C>G (p.Ser260Trp) c.550C>G (n.550C>G) c.866C>G (p.Ser289Trp) n.1656C>G c.788C>G (p.Ser263Trp) c.844-261C>G (n.844-261C>G) | dbSNP gnomAD v4 |