Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.42129174C>A | CA10265153 | CYP2D6 | c.353-230G>T (n.353-230G>T) c.364G>T (p.Ala122Ser) c.173-230G>T (n.173-230G>T) c.298G>T (p.Ala100Ser) n.1088G>T c.221G>T (p.Gly74Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42129174C= | CA2406579779 | CYP2D6 | c.353-230G= (n.353-230G=) c.364G= (p.Ala122=) c.173-230G= (n.173-230G=) c.298G= (p.Ala100=) n.1088G= c.221G= (p.Gly74=) | dbSNP |
22 | g.42129174C>G | CA411774822 | CYP2D6 | c.353-230G>C (n.353-230G>C) c.364G>C (p.Ala122Pro) c.173-230G>C (n.173-230G>C) c.298G>C (p.Ala100Pro) n.1088G>C c.221G>C (p.Gly74Ala) | dbSNP |