Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.75953459G>T | CA501855976 | ACOX1 | c.936C>A (p.Ile312=) c.1110C>A (n.1110C>A) c.*425C>A (n.*425C>A) n.186C>A c.822C>A (p.Ile274=) c.732C>A (p.Ile244=) c.528C>A (p.Ile176=) | dbSNP |
17 | g.75953459G>C | CA8776889 | ACOX1 | c.936C>G (p.Ile312Met) c.1110C>G (n.1110C>G) c.*425C>G (n.*425C>G) n.186C>G c.822C>G (p.Ile274Met) c.732C>G (p.Ile244Met) c.528C>G (p.Ile176Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |