| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.38473772G>C | CA308079857 | RYR1 | c.4160+1G>C (n.4160+1G>C) c.4157+1G>C (n.4157+1G>C) n.4243+1G>C | dbSNP |
| 19 | g.38473772G>A | CA405643333 | RYR1 | c.4160+1G>A (n.4160+1G>A) c.4157+1G>A (n.4157+1G>A) n.4243+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |