Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.48437320A>G | CA16606697 | FBN1 | c.6379+2T>C (n.6379+2T>C) c.1378+2T>C (n.1378+2T>C) c.*2142+2T>C (n.*2142+2T>C) c.1686+2T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.48437320A>C | CA392336728 | FBN1 | c.6379+2T>G (n.6379+2T>G) c.1378+2T>G (n.1378+2T>G) c.*2142+2T>G (n.*2142+2T>G) c.1686+2T>G | ClinVar dbSNP |