| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156138758G>C | CA347064 | LMNA | c.1410+1G>C (n.1410+1G>C) c.1878+1G>C (n.1878+1G>C) c.1968+1G>C (n.1968+1G>C) n.163+151G>C c.*1060+1G>C (n.*1060+1G>C) c.*1318+1G>C (n.*1318+1G>C) c.*1767+1G>C (n.*1767+1G>C) c.*1768+1G>C (n.*1768+1G>C) c.1969G>C (p.Val657Leu) c.*1439+1G>C (n.*1439+1G>C) c.*979+1G>C (n.*979+1G>C) n.3571+1G>C c.*1071+1G>C (n.*1071+1G>C) c.*1724G>C (n.*1724G>C) c.1818+151G>C (n.1818+151G>C) c.1632+1G>C (n.1632+1G>C) c.1671+1G>C (n.1671+1G>C) n.2181+1G>C n.552+1G>C c.756+1G>C (n.756+1G>C) c.1344+1G>C (n.1344+1G>C) n.2257+1G>C n.2255+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156138758G>A | CA015209 | LMNA | c.1410+1G>A (n.1410+1G>A) c.1878+1G>A (n.1878+1G>A) c.1968+1G>A (n.1968+1G>A) n.163+151G>A c.*1060+1G>A (n.*1060+1G>A) c.*1318+1G>A (n.*1318+1G>A) c.*1767+1G>A (n.*1767+1G>A) c.*1768+1G>A (n.*1768+1G>A) c.1969G>A (p.Val657Met) c.*1439+1G>A (n.*1439+1G>A) c.*979+1G>A (n.*979+1G>A) n.3571+1G>A c.*1071+1G>A (n.*1071+1G>A) c.*1724G>A (n.*1724G>A) c.1818+151G>A (n.1818+151G>A) c.1632+1G>A (n.1632+1G>A) c.1671+1G>A (n.1671+1G>A) n.2181+1G>A n.552+1G>A c.756+1G>A (n.756+1G>A) c.1344+1G>A (n.1344+1G>A) n.2257+1G>A n.2255+1G>A | ClinVar dbSNP |