| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.38460374G>C | CA16620827 | RYR1 | c.2361-1G>C (n.2361-1G>C) c.2358-1G>C (n.2358-1G>C) n.2444-1G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38460374G>T | CA063162 | RYR1 | c.2361-1G>T (n.2361-1G>T) c.2358-1G>T (n.2358-1G>T) n.2444-1G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38460374G>A | CA308071184 | RYR1 | c.2361-1G>A (n.2361-1G>A) c.2358-1G>A (n.2358-1G>A) n.2444-1G>A | dbSNP |