| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.20483086C>G | CA7941750 | ACSM2A | c.1538C>G (p.Ser513Trp) c.1301C>G (p.Ser434Trp) n.1733C>G n.817C>G n.2538C>G c.851C>G (p.Ser284Trp) n.2747C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20483086C>T | CA7941749 | ACSM2A | c.1538C>T (p.Ser513Leu) c.1301C>T (p.Ser434Leu) n.1733C>T n.817C>T n.2538C>T c.851C>T (p.Ser284Leu) n.2747C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |