| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57581917C>G | CA6653262 | KIF5A | c.2957C>G (p.Pro986Arg) c.2978C>G (p.Pro993Arg) c.48C>G n.361C>G n.2480C>G n.1515C>G c.2852C>G (p.Pro951Arg) c.2690C>G (p.Pro897Arg) n.240C>G n.3190C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57581917C>T | CA6653261 | KIF5A | c.2957C>T (p.Pro986Leu) c.2978C>T (p.Pro993Leu) c.48C>T n.361C>T n.2480C>T n.1515C>T c.2852C>T (p.Pro951Leu) c.2690C>T (p.Pro897Leu) n.240C>T n.3190C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |