| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101403899C>A | CA413933700 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.281G>T (p.Cys94Phe) c.356G>T (p.Cys119Phe) n.200G>T n.342G>T n.279G>T c.211G>T c.404G>T (p.Cys135Phe) c.209G>T (p.Cys70Phe) n.368G>T c.301-8037C>A (n.301-8037C>A) c.178-8037C>A (n.178-8037C>A) n.265G>T n.211G>T c.409-8037C>A (n.409-8037C>A) c.286-8037C>A (n.286-8037C>A) n.309G>T n.330G>T n.303G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.101403899C>T | CA021617 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.281G>A (p.Cys94Tyr) c.356G>A (p.Cys119Tyr) n.200G>A n.342G>A n.279G>A c.211G>A c.404G>A (p.Cys135Tyr) c.209G>A (p.Cys70Tyr) n.368G>A c.301-8037C>T (n.301-8037C>T) c.178-8037C>T (n.178-8037C>T) n.265G>A n.211G>A c.409-8037C>T (n.409-8037C>T) c.286-8037C>T (n.286-8037C>T) n.309G>A n.330G>A n.303G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.101403899C= | CA2448299879 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.281G= (p.Cys94=) c.356G= (p.Cys119=) n.200G= n.342G= n.279G= c.211G= c.404G= (p.Cys135=) c.209G= (p.Cys70=) n.368G= c.301-8037C= (n.301-8037C=) c.178-8037C= (n.178-8037C=) n.265G= n.211G= c.409-8037C= (n.409-8037C=) c.286-8037C= (n.286-8037C=) n.309G= n.330G= n.303G= | dbSNP |