| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.10652589G>A | CA232810 | JAG1 | c.765C>T (p.Tyr255=) n.134C>T n.631C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10652589G>C | CA10577619 | JAG1 | c.765C>G (p.Tyr255Ter) n.134C>G n.631C>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10652589G>T | CA311349847 | JAG1 | c.765C>A (p.Tyr255Ter) n.134C>A n.631C>A | dbSNP |
| 20 | g.10652589G= | CA176371 | JAG1 | c.765C= (p.Tyr255=) n.134C= n.631C= | ClinVar dbSNP |