Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.10146570A>CCA351753973VHLc.*74A>C (n.*74A>C)
c.600-3217A>C (n.600-3217A>C)
c.397A>C (p.Thr133Pro)
c.341-3217A>C (n.341-3217A>C)
n.533A>C
c.*18-3217A>C (n.*18-3217A>C)
ClinVar dbSNP COSMIC
3g.10146570A>TCA351753978VHLc.*74A>T (n.*74A>T)
c.600-3217A>T (n.600-3217A>T)
c.397A>T (p.Thr133Ser)
c.341-3217A>T (n.341-3217A>T)
n.533A>T
c.*18-3217A>T (n.*18-3217A>T)
dbSNP COSMIC

Number of alleles fetched