Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.10146570A>C | CA351753973 | VHL | c.*74A>C (n.*74A>C) c.600-3217A>C (n.600-3217A>C) c.397A>C (p.Thr133Pro) c.341-3217A>C (n.341-3217A>C) n.533A>C c.*18-3217A>C (n.*18-3217A>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10146570A>T | CA351753978 | VHL | c.*74A>T (n.*74A>T) c.600-3217A>T (n.600-3217A>T) c.397A>T (p.Thr133Ser) c.341-3217A>T (n.341-3217A>T) n.533A>T c.*18-3217A>T (n.*18-3217A>T) | dbSNP COSMIC |