| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.45538002G>C | CA321946639 | SLC19A1 | c.-43C>G (n.-43C>G) c.-401C>G (n.-401C>G) c.249C>G (p.Ser83Arg) c.24C>G (p.Ser8Arg) c.-165-5854C>G (n.-165-5854C>G) c.162C>G (p.Ser54Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45538002G>A | CA10068781 | SLC19A1 | c.-43C>T (n.-43C>T) c.-401C>T (n.-401C>T) c.249C>T (p.Ser83=) c.24C>T (p.Ser8=) c.-165-5854C>T (n.-165-5854C>T) c.162C>T (p.Ser54=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45538002G>T | CA321946643 | SLC19A1 | c.-43C>A (n.-43C>A) c.-401C>A (n.-401C>A) c.249C>A (p.Ser83Arg) c.24C>A (p.Ser8Arg) c.-165-5854C>A (n.-165-5854C>A) c.162C>A (p.Ser54Arg) | dbSNP gnomAD v4 |