| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.26263480G>A | CA1560113 | HADHB | c.209+1G>A (n.209+1G>A) n.1156+1G>A c.143+1G>A (n.143+1G>A) c.179+1G>A (n.179+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26263480G>C | CA346105221 | HADHB | c.209+1G>C (n.209+1G>C) n.1156+1G>C c.143+1G>C (n.143+1G>C) c.179+1G>C (n.179+1G>C) | dbSNP gnomAD v4 |