Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31271339G>A | CA3710799 | HLA-C | c.353C>T (p.Thr118Ile) c.344-8C>T (n.344-8C>T) c.351C>T n.622C>T n.712C>T n.542C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271339G>C | CA363327260 | HLA-C | c.353C>G (p.Thr118Ser) c.344-8C>G (n.344-8C>G) c.351C>G n.622C>G n.712C>G n.542C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271339G= | CA1619080540 | HLA-C | c.353C= (p.Thr118=) c.344-8C= (n.344-8C=) c.351C= n.622C= n.712C= n.542C= | dbSNP |