| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.100532538C>G | CA6739266 | NR1H4 | c.526C>G (p.Arg176Gly) c.556C>G (p.Arg186Gly) c.446-2352C>G (n.446-2352C>G) c.476-2352C>G (n.476-2352C>G) n.1016C>G n.1002C>G n.909C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.100532538C>T | CA6739265 | NR1H4 | c.526C>T (p.Arg176Ter) c.556C>T (p.Arg186Ter) c.446-2352C>T (n.446-2352C>T) c.476-2352C>T (n.476-2352C>T) n.1016C>T n.1002C>T n.909C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.100532538C>A | CA242361757 | NR1H4 | c.526C>A (p.Arg176=) c.556C>A (p.Arg186=) c.446-2352C>A (n.446-2352C>A) c.476-2352C>A (n.476-2352C>A) n.1016C>A n.1002C>A n.909C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |