| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.20456995T>C | CA485449881 | APEX1 | c.444T>C (p.Asp148=) c.289-65T>C n.864T>C n.510T>C n.891T>C c.440-83T>C (n.440-83T>C) c.28-128T>C (n.28-128T>C) c.393T>C (p.Asp131=) n.1060T>C n.524T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456995T>A | CA7081565 | APEX1 | c.444T>A (p.Asp148Glu) c.289-65T>A n.864T>A n.510T>A n.891T>A c.440-83T>A (n.440-83T>A) c.28-128T>A (n.28-128T>A) c.393T>A (p.Asp131Glu) n.1060T>A n.524T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456995T>G | CA7081564 | APEX1 | c.444T>G (p.Asp148Glu) c.289-65T>G n.864T>G n.510T>G n.891T>G c.440-83T>G (n.440-83T>G) c.28-128T>G (n.28-128T>G) c.393T>G (p.Asp131Glu) n.1060T>G n.524T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |