Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.87950762del | CA145799 | GALC | c.1162-4del (n.1162-4del) c.1093-4del (n.1093-4del) c.1084-4del (n.1084-4del) c.994-4del (n.994-4del) c.529-4del (n.529-4del) c.*560-4del (n.*560-4del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.87950761_87950762del | CA7297105 | GALC | c.1162-5_1162-4del (n.1162-5_1162-4del) c.1093-5_1093-4del (n.1093-5_1093-4del) c.1084-5_1084-4del (n.1084-5_1084-4del) c.994-5_994-4del (n.994-5_994-4del) c.529-5_529-4del (n.529-5_529-4del) c.*560-5_*560-4del (n.*560-5_*560-4del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87950762dup | CA7297106 | GALC | c.1162-4dup (n.1162-4dup) c.1093-4dup (n.1093-4dup) c.1084-4dup (n.1084-4dup) c.994-4dup (n.994-4dup) c.529-4dup (n.529-4dup) c.*560-4dup (n.*560-4dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |