| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.6839304T>C | CA6417300 | P3H3 | c.2054T>C (p.Ile685Thr) n.2684T>C n.1587T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6839304T>G | CA383670894 | P3H3 | c.2054T>G (p.Ile685Arg) n.2684T>G n.1587T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6839304T= | CA2014274988 | P3H3 | c.2054T= (p.Ile685=) n.2684T= n.1587T= | dbSNP |