ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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12
g.6839304T>C
CA6417300
P3H3
c.2054T>C (p.Ile685Thr)
n.2684T>C
n.1587T>C
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
12
g.6839304T>G
CA383670894
P3H3
c.2054T>G (p.Ile685Arg)
n.2684T>G
n.1587T>G
dbSNP
gnomAD v4
Number of alleles fetched
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