Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.48420686C>A | CA392324380 | FBN1 | c.*627+1G>T (n.*627+1G>T) c.*1332+1G>T (n.*1332+1G>T) n.2000+1G>T n.1116+1G>T c.7819+1G>T (n.7819+1G>T) c.2985+1G>T (n.2985+1G>T) c.3188+1G>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.48420686C>T | CA392324382 | FBN1 | c.*627+1G>A (n.*627+1G>A) c.*1332+1G>A (n.*1332+1G>A) n.2000+1G>A n.1116+1G>A c.7819+1G>A (n.7819+1G>A) c.2985+1G>A (n.2985+1G>A) c.3188+1G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.48420686C>G | CA269519585 | FBN1 | c.*627+1G>C (n.*627+1G>C) c.*1332+1G>C (n.*1332+1G>C) n.2000+1G>C n.1116+1G>C c.7819+1G>C (n.7819+1G>C) c.2985+1G>C (n.2985+1G>C) c.3188+1G>C | dbSNP |