| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.28111713C>T | CA7439631 | HERC2 | c.*50G>A (n.*50G>A) c.6034G>A (n.6034G>A) n.1680G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28111713C= | CA2166473207 | HERC2 | c.*50G= (n.*50G=) c.6034G= (n.6034G=) n.1680G= | dbSNP |
| 15 | g.28111713C>A | CA2580603993 | HERC2 | c.*50G>T (n.*50G>T) c.6034G>T (n.6034G>T) n.1680G>T | dbSNP |
| 15 | g.28111713C>G | CA2580603992 | HERC2 | c.*50G>C (n.*50G>C) c.6034G>C (n.6034G>C) n.1680G>C | dbSNP |