| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.134602310G>C | CA4888039 | ZFAT | c.1409C>G (p.Ser470Cys) c.1373C>G (p.Ser458Cys) n.1514C>G c.1223C>G (p.Ser408Cys) c.*1391C>G (n.*1391C>G) n.1595C>G n.1390C>G n.1577C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.134602310G= | CA1821821352 | ZFAT | c.1409C= (p.Ser470=) c.1373C= (p.Ser458=) n.1514C= c.1223C= (p.Ser408=) c.*1391C= (n.*1391C=) n.1595C= n.1390C= n.1577C= | dbSNP |