ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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Y
g.7776629T>C
CA337594859
RFTN1P1
n.190A>G
n.1102A>G
n.492A>G
n.79A>G
dbSNP
gnomAD v3
gnomAD v4
Y
g.7776629T=
CA2469954773
RFTN1P1
n.190A=
n.1102A=
n.492A=
n.79A=
dbSNP
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