Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.14840505C>T | CA210958 | ART4,C12orf60 | c.793G>A (p.Asp265Asn) n.125+10826C>T c.742G>A (p.Asp248Asn) c.165+577G>A (n.165+577G>A) n.75+36754C>T n.86+36754C>T c.93+2465G>A (n.93+2465G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.14840505C= | CA2497029299 | ART4,C12orf60 | c.793G= (p.Asp265=) n.125+10826C= c.742G= (p.Asp248=) c.165+577G= (n.165+577G=) n.75+36754C= n.86+36754C= c.93+2465G= (n.93+2465G=) | dbSNP |