Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.14840505C>TCA210958ART4,C12orf60c.793G>A (p.Asp265Asn)
n.125+10826C>T
c.742G>A (p.Asp248Asn)
c.165+577G>A (n.165+577G>A)
n.75+36754C>T
n.86+36754C>T
c.93+2465G>A (n.93+2465G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.14840505C=CA2497029299ART4,C12orf60c.793G= (p.Asp265=)
n.125+10826C=
c.742G= (p.Asp248=)
c.165+577G= (n.165+577G=)
n.75+36754C=
n.86+36754C=
c.93+2465G= (n.93+2465G=)
dbSNP

Number of alleles fetched