| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.3213196C>T | CA408076727 | ITPA | c.94C>T (p.Pro32Ser) c.67-789C>T (n.67-789C>T) c.43C>T (p.Pro15Ser) n.133C>T n.164C>T n.194C>T n.48-62C>T n.118-62C>T n.49-62C>T n.286C>T c.-274-62C>T (n.-274-62C>T) c.-244C>T (n.-244C>T) c.-875-62C>T (n.-875-62C>T) n.386C>T n.148C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.3213196C>A | CA124292 | ITPA | c.94C>A (p.Pro32Thr) c.67-789C>A (n.67-789C>A) c.43C>A (p.Pro15Thr) n.133C>A n.164C>A n.194C>A n.48-62C>A n.118-62C>A n.49-62C>A n.286C>A c.-274-62C>A (n.-274-62C>A) c.-244C>A (n.-244C>A) c.-875-62C>A (n.-875-62C>A) n.386C>A n.148C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3213196C>G | CA310967772 | ITPA | c.94C>G (p.Pro32Ala) c.67-789C>G (n.67-789C>G) c.43C>G (p.Pro15Ala) n.133C>G n.164C>G n.194C>G n.48-62C>G n.118-62C>G n.49-62C>G n.286C>G c.-274-62C>G (n.-274-62C>G) c.-244C>G (n.-244C>G) c.-875-62C>G (n.-875-62C>G) n.386C>G n.148C>G | dbSNP |