| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.87982701C>T | CA3003661 | SPP1 | c.627C>T (p.Ala209=) c.750C>T (p.Ala250=) n.977C>T n.703C>T n.2236C>T n.2198C>T n.3238C>T n.670C>T n.1034C>T n.764C>T n.1504C>T n.1932C>T n.3000C>T n.1809C>T n.2041C>T c.708C>T (p.Ala236=) c.669C>T (p.Ala223=) n.1039C>T c.684C>T (p.Ala228=) c.789C>T (p.Ala263=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87982701C>G | CA100858453 | SPP1 | c.627C>G (p.Ala209=) c.750C>G (p.Ala250=) n.977C>G n.703C>G n.2236C>G n.2198C>G n.3238C>G n.670C>G n.1034C>G n.764C>G n.1504C>G n.1932C>G n.3000C>G n.1809C>G n.2041C>G c.708C>G (p.Ala236=) c.669C>G (p.Ala223=) n.1039C>G c.684C>G (p.Ala228=) c.789C>G (p.Ala263=) | dbSNP |
| 4 | g.87982701C= | CA1474551168 | SPP1 | c.627C= (p.Ala209=) c.750C= (p.Ala250=) n.977C= n.703C= n.2236C= n.2198C= n.3238C= n.670C= n.1034C= n.764C= n.1504C= n.1932C= n.3000C= n.1809C= n.2041C= c.708C= (p.Ala236=) c.669C= (p.Ala223=) n.1039C= c.684C= (p.Ala228=) c.789C= (p.Ala263=) | dbSNP |