| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44913433G>C | CA347241 | GFAP | c.619-3C>G (n.619-3C>G) n.1148-3C>G n.95-3C>G n.1773-3C>G c.618+295C>G (n.618+295C>G) c.274-3C>G (n.274-3C>G) n.633-3C>G c.*18-3C>G (n.*18-3C>G) c.*263-3C>G (n.*263-3C>G) c.-43-3C>G (n.-43-3C>G) c.95-3C>G c.523-3C>G (n.523-3C>G) c.82+1972C>G (n.82+1972C>G) c.-114-3C>G (n.-114-3C>G) n.266C>G n.572-3C>G c.823-3C>G (n.823-3C>G) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44913433G= | CA2261612695 | GFAP | c.619-3C= (n.619-3C=) n.1148-3C= n.95-3C= n.1773-3C= c.618+295C= (n.618+295C=) c.274-3C= (n.274-3C=) n.633-3C= c.*18-3C= (n.*18-3C=) c.*263-3C= (n.*263-3C=) c.-43-3C= (n.-43-3C=) c.95-3C= c.523-3C= (n.523-3C=) c.82+1972C= (n.82+1972C=) c.-114-3C= (n.-114-3C=) n.266C= n.572-3C= c.823-3C= (n.823-3C=) | dbSNP |