| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.68793314C>T | CA16041538 | CPT1A | c.967+1G>A (n.967+1G>A) c.223+1G>A (n.223+1G>A) c.1063+1G>A (n.1063+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68793314C= | CA3182676113 | CPT1A | c.967+1G= (n.967+1G=) c.223+1G= (n.223+1G=) c.1063+1G= (n.1063+1G=) | dbSNP |