| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.113599G>A | CA15869414 | NPRL3 | c.394-824C>T (n.394-824C>T) c.319-824C>T (n.319-824C>T) c.433-824C>T (n.433-824C>T) c.37-824C>T (n.37-824C>T) c.*195-824C>T (n.*195-824C>T) c.*135-824C>T (n.*135-824C>T) c.160-824C>T (n.160-824C>T) n.258-824C>T c.189-824C>T (n.189-824C>T) c.*30-824C>T (n.*30-824C>T) c.-144-824C>T (n.-144-824C>T) c.358-824C>T (n.358-824C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.113599G>T | CA2200859729 | NPRL3 | c.394-824C>A (n.394-824C>A) c.319-824C>A (n.319-824C>A) c.433-824C>A (n.433-824C>A) c.37-824C>A (n.37-824C>A) c.*195-824C>A (n.*195-824C>A) c.*135-824C>A (n.*135-824C>A) c.160-824C>A (n.160-824C>A) n.258-824C>A c.189-824C>A (n.189-824C>A) c.*30-824C>A (n.*30-824C>A) c.-144-824C>A (n.-144-824C>A) c.358-824C>A (n.358-824C>A) | dbSNP |