| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.230175226T>A | CA1226440713 | GALNT2 | c.127-2992T>A (n.127-2992T>A) n.90-2992T>A c.13-2992T>A (n.13-2992T>A) c.55-2992T>A (n.55-2992T>A) c.-75-2992T>A (n.-75-2992T>A) c.34-2992T>A (n.34-2992T>A) | dbSNP |
| 1 | g.230175226T>C | CA15099685 | GALNT2 | c.127-2992T>C (n.127-2992T>C) n.90-2992T>C c.13-2992T>C (n.13-2992T>C) c.55-2992T>C (n.55-2992T>C) c.-75-2992T>C (n.-75-2992T>C) c.34-2992T>C (n.34-2992T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |