| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.205838885C>A | CA10912570 | PM20D1 | c.1116+1367G>T (n.1116+1367G>T) n.1114+1367G>T n.141+1367G>T n.1130+1367G>T c.1054+1367G>T (n.1054+1367G>T) n.203+2582C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.205838885C>T | CA528551411 | PM20D1 | c.1116+1367G>A (n.1116+1367G>A) n.1114+1367G>A n.141+1367G>A n.1130+1367G>A c.1054+1367G>A (n.1054+1367G>A) n.203+2582C>T | dbSNP gnomAD v2 |