| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154352449T>G | CA16616646 | FLNA | c.6479-2A>C (n.6479-2A>C) c.6503-2A>C (n.6503-2A>C) c.6422-2A>C (n.6422-2A>C) c.3284-2A>C (n.3284-2A>C) c.6560-2A>C (n.6560-2A>C) c.280-3759A>C c.6782-2A>C (n.6782-2A>C) n.1682-2A>C c.6383-2A>C (n.6383-2A>C) c.6459-2A>C (n.6459-2A>C) c.323-2A>C (n.323-2A>C) n.136-2A>C n.2492-2A>C n.67+368A>C c.5845-499A>C (n.5845-499A>C) c.6407-2A>C (n.6407-2A>C) c.6329-2A>C (n.6329-2A>C) c.6305-2A>C (n.6305-2A>C) c.6302-2A>C (n.6302-2A>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154352449T>A | CA415191677 | FLNA | c.6479-2A>T (n.6479-2A>T) c.6503-2A>T (n.6503-2A>T) c.6422-2A>T (n.6422-2A>T) c.3284-2A>T (n.3284-2A>T) c.6560-2A>T (n.6560-2A>T) c.280-3759A>T c.6782-2A>T (n.6782-2A>T) n.1682-2A>T c.6383-2A>T (n.6383-2A>T) c.6459-2A>T (n.6459-2A>T) c.323-2A>T (n.323-2A>T) n.136-2A>T n.2492-2A>T n.67+368A>T c.5845-499A>T (n.5845-499A>T) c.6407-2A>T (n.6407-2A>T) c.6329-2A>T (n.6329-2A>T) c.6305-2A>T (n.6305-2A>T) c.6302-2A>T (n.6302-2A>T) | dbSNP |