Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.1285917G>A | CA112953588 | TERT | c.1574-3293C>T (n.1574-3293C>T) c.*1119+248C>T (n.*1119+248C>T) c.43+248C>T (n.43+248C>T) c.-72+207C>T (n.-72+207C>T) c.-90C>T (n.-90C>T) n.1632-3293C>T n.1653-3293C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1285917G= | CA1522574166 | TERT | c.1574-3293C= (n.1574-3293C=) c.*1119+248C= (n.*1119+248C=) c.43+248C= (n.43+248C=) c.-72+207C= (n.-72+207C=) c.-90C= (n.-90C=) n.1632-3293C= n.1653-3293C= | dbSNP |