| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.178528273C>G | CA60949774 | TTN,TTN-AS1 | c.99673+1G>C (n.99673+1G>C) c.80758+1G>C (n.80758+1G>C) c.80557+1G>C (n.80557+1G>C) c.80182+1G>C (n.80182+1G>C) c.107377+1G>C (n.107377+1G>C) c.102454+1G>C (n.102454+1G>C) n.446+4637C>G n.219+4637C>G c.106474+1G>C (n.106474+1G>C) c.80368+1G>C (n.80368+1G>C) c.80227+1G>C (n.80227+1G>C) c.106270+1G>C (n.106270+1G>C) c.101668+1G>C (n.101668+1G>C) c.101665+1G>C (n.101665+1G>C) c.98707+1G>C (n.98707+1G>C) c.80323+1G>C (n.80323+1G>C) c.101818+1G>C (n.101818+1G>C) c.101815+1G>C (n.101815+1G>C) c.101248+1G>C (n.101248+1G>C) c.98590+1G>C (n.98590+1G>C) c.98509+1G>C (n.98509+1G>C) c.80272+1G>C (n.80272+1G>C) c.70126+1G>C (n.70126+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.178528273C>T | CA243849 | TTN,TTN-AS1 | c.99673+1G>A (n.99673+1G>A) c.80758+1G>A (n.80758+1G>A) c.80557+1G>A (n.80557+1G>A) c.80182+1G>A (n.80182+1G>A) c.107377+1G>A (n.107377+1G>A) c.102454+1G>A (n.102454+1G>A) n.446+4637C>T n.219+4637C>T c.106474+1G>A (n.106474+1G>A) c.80368+1G>A (n.80368+1G>A) c.80227+1G>A (n.80227+1G>A) c.106270+1G>A (n.106270+1G>A) c.101668+1G>A (n.101668+1G>A) c.101665+1G>A (n.101665+1G>A) c.98707+1G>A (n.98707+1G>A) c.80323+1G>A (n.80323+1G>A) c.101818+1G>A (n.101818+1G>A) c.101815+1G>A (n.101815+1G>A) c.101248+1G>A (n.101248+1G>A) c.98590+1G>A (n.98590+1G>A) c.98509+1G>A (n.98509+1G>A) c.80272+1G>A (n.80272+1G>A) c.70126+1G>A (n.70126+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |