Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.121564878T>CCA229908237SORL1c.3050-2062T>C (n.3050-2062T>C)
c.1511-2062T>C (n.1511-2062T>C)
c.410-2062T>C (n.410-2062T>C)
c.2738-2062T>C (n.2738-2062T>C)
c.2525-2062T>C (n.2525-2062T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121564878T>ACA672589006SORL1c.3050-2062T>A (n.3050-2062T>A)
c.1511-2062T>A (n.1511-2062T>A)
c.410-2062T>A (n.410-2062T>A)
c.2738-2062T>A (n.2738-2062T>A)
c.2525-2062T>A (n.2525-2062T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched