Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.121564878T>C | CA229908237 | SORL1 | c.3050-2062T>C (n.3050-2062T>C) c.1511-2062T>C (n.1511-2062T>C) c.410-2062T>C (n.410-2062T>C) c.2738-2062T>C (n.2738-2062T>C) c.2525-2062T>C (n.2525-2062T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121564878T>A | CA672589006 | SORL1 | c.3050-2062T>A (n.3050-2062T>A) c.1511-2062T>A (n.1511-2062T>A) c.410-2062T>A (n.410-2062T>A) c.2738-2062T>A (n.2738-2062T>A) c.2525-2062T>A (n.2525-2062T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |